Génétique Médicale

Nom du collège: 
Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale
Acronyme du collège: 
CNEPGM
Président du Collège: 
Référent numérique du DES: 
Présentation du collège: 

1 – Conseil d’Administration (CA) et Bureau

1.1 CA - Membres élus :
Céline Bonnet (Nancy), Yline Capri (Paris), David Geneviève (Montpellier), Evan Gouy (Lyon), Caroline Kannengiesser (Paris), Martin Krahn (Marseille), Laurent Pasquier (Rennes), Morgane Plutino (Nice), Caroline Schluth-Bolard (Strasbourg), Julie Stefann (Paris), Marie-Bérengère Troadec (Brest),  Julien Van Gils (Bordeaux).

1.2 Bureau

Présidence : Caroline Schluth-Bolard (Strasbourg) ; Vice-Présidence : Caroline Kannengiesser (Paris)

Trésorerie : Morgane Plutino (Nice) - Adjoint : Julien Van Gils (Bordeaux)

Secrétaire : Laurent Pasquier (Rennes) -  Adjoint : Evan Gouy (Lyon)

CA : Céline Bonnet (Nancy), Yline Capri (Paris), David Geneviève (Montpellier), Martin Krahn (Marseille), Julie Stefann (Paris), Marie-Bérengère Troadec (Brest)

Membres invités :  FFGH : Damien Sanlaville (Lyon) ; CNU : Céline BONNET (Nancy) ; SIGF : Présidence et Vice-Présidence formation

Webmaster : Cyril Sarrauste (Montpellier)

Référents numériques du DES : Caroline Schluth-Bolard (phase 2), Morgane Plutino (phase 1) , Laurent Pasquier (phase 3)

Chargés de mission : Consultations simulées : Sandra Mercier (Nantes) ; Conseillers en génétique : Karine Nguyen (Marseille) ; Numérique : Kevin Yauy (Grenoble).
La commission pédagogique du collège est composée du bureau et des coordonnateurs de DES.

2- Coordonnateurs du DES

Auvergne-Rhône-Alpes : Patrick Edery; Bourgogne-Franche-Comté: Christophe Philippe; Bretagne: Sylvie Odent; Centre-Val de Loire : Annick Toutain; Grand Est : Caroline Schluth-Bolard; Hauts-de-France : Florence Petit; Île-de-France : Xavier Jeunemaître; Normandie : Gael Nicolas; Nouvelle-Aquitaine : Benoit Arveiler; Occitanie : David Genevieve; Pays de la Loire : Dominique Bonneau; Provence-Alpes-Côte d'Azur : Martin Krahn.

3 – Pilotes de FST

Génétique et Médecine Moléculaire Bioclinique - Responsables nationaux : Damien Sanlaville et Jean Louis Guéant

Auvergne-Rhône-Alpes :  Yves-Jean Bignon et Isabelle Creveaux (Clermont-Ferrand), Véronique Satre et Julien Faure (Grenoble), Damien Sanlaville et Carole Ferraro-Peyret (Lyon), Renaud Touraine et Philippe Gonzalo (Saint-Etienne);  Bourgogne-Franche-Comté :  Jean-Paul Feugeas et Paul Kuentz  (Besançon), Patrick Callier et David Masson (Dijon); Bretagne :   Marie-Bérengère Troadec et Séverine Audebert (Brest), Sylvie Odent et Marc Antoine Belaud Rotureau (Rennes); Centre-Val de Loire : Annick Toutain et Christian Andres (Tours);  Corse : sans;  Grand Est : Bernard Namour et Céline Bonnet (Nancy), Caroline Schluth-Bolard et Romeo Ricci (Strasbourg), Céline Poirsier et Philippe Gillery (Reims);  Hauts-de-France :  Brigitte Gubler et Antoine Galmiche (Amiens), Marie-Pierre Buisine et Florence Petit (Lille); Ile-de-France : Alain Carrie et Chrystelle Colas (Paris); Normandie :  Nicolas Gruchy et Stéphane Allouche (Caen), Pascale Saugier-Veber et Soumeya Bekri (Rouen); Nouvelle-Aquitaine :  Caroline Rooryck Thambo et Isabelle Redonnet-Vernhet (Bordeaux), Franck Sturtz et Catherine Yardin (Limoges), Thierry Hauet et Frédéric Bilan (Poitiers); Occitanie : Michel Koenig et Serge Lumbroso (Montpellier-Nimes), Thierry Levade et Cedric Lecaignec (Toulouse);  Pays de la Loire :  Pascal Reynier et Estelle Colin (Angers), Stéphane Bézieau et Marc Denis (Nantes); Provence-Alpes-Côte d’Azur : Anne Barlier et Hélène Zattara (Marseille), Véronique Paquis et Giulia Chinetti (Nice); Guadeloupe : sans; Martinique :  sans; Guyane :  sans; La réunion :  sans; Mayotte : sans.

Fœtopathologie - Responsables nationaux : Tania Attie-Bitach (Paris-Inserm), Sophie Collardeau-Frachon (Lyon). Auvergne-Rhône-Alpes :  Catherine Godfraind (Clermont-Ferrand), Hervé Sartelet (Grenoble), Sophie Collardeau-Frachon (Lyon), Céline Chauleur (Saint-Etienne);  Bourgogne-Franche-Comté :  Laurent Martin (Dijon); Bretagne :   Pascale Marcorelles (Brest), Philippe Loget (Rennes); Centre-Val de Loire : Annick Toutain (Tours);  Corse : sans;  Grand Est : Didier Menzies (Nancy), Cristina Antal (Strasbourg);  Hauts-de-France Emmanuelle Leteurtre (Lille); Ile-de-France : Tania Attie-Bitach (Paris); Normandie :  Guillaume Benoist (Caen), Sophie Patrier (Rouen); Nouvelle-Aquitaine :  Fanny Pelluard (Bordeaux), François Labrousse (Limoges), Pascaline Letard (Poitiers); Occitanie : David Geneviève (Montpellier-Nimes), Jacqueline Aziza (Toulouse);  Pays de la Loire :  Dominique Bonneau (Angers), Madeleine Joubert (Nantes); Provence-Alpes-Côte d’Azur : Marie-Dominique Piercecchi (Marseille), Jean-François Michiels (Nice); Guadeloupe : sans; Martinique :  sans; Guyane :  sans; La réunion :  Malik Boukerrou; Mayotte : sans.

Bio-informatique Médicale – Responsables nationaux : Pascal Roy (Lyon), Claire Bardel (Lyon).

4 - Missions et Objectifs

Le CNEPGM organise sur le plan national l'enseignement en génétique médicale avec différentes activités, en particulier :

  • La formation des internes en DES de génétique médicale sur la base d’un programme établi par la commission pédagogique. Chaque interne bénéficie de 7 semaines de cours nationaux (2 en phase 1, 4 en phase 2, 1 en phase 3) incluant des séances de consultations simulées avec des acteurs et d’enseignements en ligne via SIDES NG. Les internes du DES peuvent également suivre des FST en particulier génétique et médecine moléculaire bioclinique, fœtopathologie et bio-informatique médicale ;
  • La rédaction de l’ouvrage du collège regroupant les notions de génétique à connaitre en fin de 1er cycle des études médicales et les items du 2e cycle. Une édition 2022 va venir remplacer la version actuelle datant de 2016 ;
  • Le suivi des réformes des cursus concernés en particulier le 2e cycle des études médicales avec la mise en place des ECOS et du livret LISA,
  • La participation au suivi de la démographie des praticiens de la discipline ;
  • La participation à des groupes de travails en lien avec la discipline (FFGH et son réseau, CNP, PFGM2025, …).

L’arrivée des plates formes de séquençage à très haut débit dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025 ouvre de nouvelles perspectives palpitantes pour la discipline aussi bien dans le cadre des maladies rares, du cancer, mais également prochainement pour les maladies communes comme le diabète ou l’HTA. Ainsi, les généticiens issus du DES de génétique médicale, de par leur formation clinico-biologique, participeront au développement de la médecine personnalisée par les analyses génétiques de l’exome et du génome (médecine génomique). Ils participeront également au démembrement des mécanismes physiopathologiques des maladies rares et des maladies communes/complexes (médecine et diagnostic de précision). Ces évolutions permettront ainsi une prise en charge spécifique des patients (médecine personnalisée), la juste prescription et l’élaboration des prises en charge complexes et transversales du couple, du fœtus, de l’enfant, de l’adolescent, de l’adulte, de la personne âgée dans leur dimension familiale. La discipline génétique a également une dimension transversale, avec des enseignements dispensés au sein de très nombreuses formations universitaires (médecine, pharmacie, infirmière, orthophoniste, ergothérapeute, sages-femmes, DU ; DIU) et postuniversitaires.

 

 

Logo du Collège: